4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Глухонемота у человека наследуется как аутосомно рецессивный признак

Глухонемота рецессивный признак

13 февраля 2018

Любые врожденные патологии речи и слуха не возникают неожиданно. Как правило, они являются результатом наследственных нарушений, требующих тщательного наблюдения специалиста.

Что такое аутосомный признак

Наследственность играет определяющую роль в появлении аутосомного признака. В одних случаях дети имеют схожие внешние черты со своими родителями, в других – отличия все же заметны. Аутосомными называют гены, которые входят в состав 22 пар неполовых хромосом. Нарушение в них и их соединении и влечет за собой серьезные последствия, такие как глухонемота или другие врожденные патологии.

Как передается болезнь

Каждый организм обладает индивидуальными особенностями. Все эти особенности на самом деле не что иное, как набор генетических признаков родителей, унаследованных ребёнком. Именно таким образом и передаются от родителей некоторые виды заболеваний, в том числе и глухонемота.

Основной причиной здесь являются мутации, происходящие в генах. Они образуются в аутосомах. Признаки мутации бывают двух видов:

Там, где появились серьезные нарушения, уже не будет полностью здоровых генов и клеток.

Передача заболевания возможна, как правило, генетическим путем. Источник его — ДНК родителей. Для наследника гена вероятность получения нарушений в значительной мере велика.

Важно! Период формирования плода во время беременности – очень ответственное время, именно поэтому возможно продиагностировать и выявить множество патологий заранее, особенно если известно стопроцентное наличие заболевания у хотя бы одного из родителей.

Аутосомный доминантный признак

Данный вид передается с помощью мутантного гена от представителей старшего поколения. Проявляется патология у мужского и женского населения. Аутосомно-доминантный признак зависит от доминантного аллеля аутосомного гена. Чтобы возникло данное заболевание, достаточно малейшего изменения в структуре ДНК. Примечательно, что заболевание не вызывает ни бесплодия, ни других нарушений в репродуктивной системе родителей. Когда один из супругов здоров, а другой является носителем патологии, вероятность возникновения нарушений у детей сокращается на 50%.

Неблагоприятным фактом является и то, что заболевание передаётся по роду достаточно долго, поэтому вероятность его распространения через несколько поколений в значительной мере высока. В одних семьях воздействия доминантного гена сильнее, и все последующие поколения стабильно получают мутации, в других же — всё с точностью наоборот. Поэтому точно предсказать, как будет складываться процесс и с уверенностью определить вероятность распространения патологии не может ни один генетик.

Примеры заболеваний

Одним из ярких примеров проявления вышеописанных нарушений является синдром Марфана.

Данное заболевание характеризуется следующими признаками:

  • в организме человека происходят деструктивные процессы соединительной ткани;
  • пациент имеет узкие пальцы;
  • размеры рук и ног непропорциональны и имеют разные показатели;
  • налицо вся симптоматика подагры;
  • иногда также обнаруживается дисгармония в строении и функционировании сердечных клапанов;
  • наблюдаются как минимум одна из форм патологий аорты.

Не менее опасным типом заболеваний, созданных при генетических патологиях, является брахидактилия. Основные особенности:

  • появляется даже в случае возникших проблем только у одного из родителей;
  • фаланги пальцев больного подвергаются различным изменениям и их размеры не соответствуют общепризнанным стандартам.

Еще одним серьезным нарушением является болезнь Шарко. Характеризуется следующими проявлениями:

  • возникает вследствие нейро-дегенеративного расстройства, при котором происходит дегенерация клеток нервной системы;
  • происходит угасание силы мышц;
  • резко слабеет моторная координация;
  • заболевание является смертельным, имеет стремительный характер развития и не поддается лечению.

Внимание! При обнаружении хотя бы малейшего подозрения на вышеуказанные мутации, а также при планировании беременности во избежание серьезных последствий стоит незамедлительно обратиться к врачу с целью получить диагностику и при необходимости выявить диагноз.

Аутосомный рецессивный признак: особенности

У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак. Основными «угрозами» появления аутосомно-рецессивного заболевания являются родители, являющиеся носителями мутагенного гена. Они могут по фенотипическому признаку влиять на состояние здоровья последующего поколения и передавать нарушения. Данный вид патологии также является наследственным.

Глухонемота по рецессивному признаку возникает как на мужчин, так и на женщин. Фенотипические проявления искаженного гена распространяются через гомозиготное состояние, всегда имеют как внутренние, так и внешние признаки, по которым можно определить наличие нарушения в организме.

Предупрежден-вооружен

Любые генетические мутации крайне опасны и, как правило, неизлечимы. Особенно если у человека глухонемота проявляется как аутосомный рецессивный признак. К сожалению, можно лишь снизить интенсивность возникших процессов, вызывающих «угнетение» генов. Но полностью излечиться на сегодняшний день невозможно. При любом подозрении на заболевание ни в коем случае не стоит медлить с консультацией специалиста. Берегите себя и близких и вовремя предпринимайте все меры.

5. Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками

Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании.

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

А – нормальный слух, а – глухота, В – нормальный обмен меди, b – болезнь Вильсона.

  1. Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb .
  2. Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты ( аа ). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В . Мужчина должен иметь также рецессивный ген b , так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb .
  3. Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b . Она имеет нормальный слух (ген А ), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а ). Поэтому генотип женщины – Ааbb .

Схема брака

P♀ Aabb
нормальный слух,
б. Вильсона
×♂ aaBb
глухота,
нормальный обмен
гаметыAbabaBab
F1AaBb
здоров
25%
Aabb
б. Вильсона
25%
aaBb
глухота
25%
aabb
глухота,
б. Вильсона
25%
  • Вероятность рождения здорового ребенка определяется по формуле (1) и равна отношению числа ожидаемых событий (рождение здорового ребенка – 1) к числу всех возможных событий (4), в данном случае она равна 1/4 (25%).
  • Вероятность рождения здорового ребенка – 1/4 (25%).

    Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?

    У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

    Читать еще:  Болит шишка за ухом при нажатии причины и симптомы

    Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы. Одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье:

    1. где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов;
    2. где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?

    Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.

    Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

    Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

    У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Доминантный ген предрасположенности к подагре находится в другой паре аутосом. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от брака глухонемой женщины, не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом, больного подагрой (гомозиготного по этим признакам)?

    Читайте также другие темы главы IV «Независимое наследование»:

    Задачи на сцепление с полом дигибридные

    У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой скмье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.

    В – нормальный слух, b – глухота.
    X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

    Мать страдает глухотой, но имеет нормальное цветовое зрение bbX D X _ .
    Отец с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник BBX d Y.

    Девочка-дальтоник X d X d получила одну X d от отца, а вторую от матери, следовательно мать bbX D X d .

    PbbX D X dxBBX d Y
    GbX DBX d
    bX dBY
    F1BbX D X dBbX D YBbX d X dBbX d Y
    девочки
    с норм.
    слухом
    и зрением
    мальчики
    с норм.
    слухом
    и зрением
    девочки
    с норм.
    слухом,
    дальтоники
    мальчики
    с норм.
    слухом,
    дальтоники

    Дочь BbX d X d . Вероятность рождения детей-дальтоников = 2/4 (50%). Все они будут иметь нормальный слух, вероятность рождения глухих = 0%.

    У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.

    А – карие глаза, а – голубые глаза.
    X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

    Кареглазая женщина с нормальным зрением А_X D X _ .
    Отец женщины ааX d Y, он мог отдать дочери только аX d , следовательно, кареглазая женщина АаX D X d .
    Муж женщины ааX D Y.

    Р АаX D X d х ааX D Y

    AX DАX daX DaX d
    aX DAaX D X D
    карие
    норма
    девочка
    AaX D X d
    карие
    норма
    девочка
    aaX D X D
    голубые
    норма
    девочка
    aaX D X d
    голубые
    норма
    девочка
    aYAaX D Y
    карие
    норма
    мальчик
    AaX d Y
    карие
    дальтонизм
    мальчик
    aaX D Y
    голубые
    норма
    мальчик
    aaX d Y
    голубые
    дальтонизм
    мальчик

    Вероятность рождения ребенка-дальтоника с карими глазами составляет 1/8, (12,5%), это мальчик.

    Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в лёгкой форме. Женщина с нормальным зрением, но лёгкой формой анемии родила от здорового (по крови) мужчины-дальтоника двух сыновей – первого, страдающего лёгкой формой анемии и дальтонизмом, и второго, полностью здорового. Определите генотипы родителей, больного и здорового сыновей. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

    АА – смерть, Аа – анемия, аа – норма.
    X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

    Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии АаX D X _ .
    Здоровый по крови мужчина-дальтоник ааX d Y.
    Первый ребенок АаX d Y, второй ребенок ааX D Y.

    Первый ребенок получил Y от отца, следовательно, X d он получил от матери, следовательно , мать АаX D X d .

    Р АаX D X d х ааX d Y

    AX DАX daX DaX d
    aX dAaX D X d
    анемия
    норма
    девочка
    AaX d X d
    анемия
    норма
    девочка
    aaX D X d
    норма
    норма
    девочка
    aaX d X d
    норма
    дальтонизм
    девочка
    aYAaX D Y
    анемия
    норма
    мальчик
    AaX d Y
    анемия
    дальтонизм
    мальчик
    aaX D Y
    норма
    норма
    мальчик
    aaX d Y
    норма
    дальтонизм
    мальчик

    Вероятность рождения следующего сына без аномалий составляет 1/8, (12,5%).

    Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

    У здоровых родителей родился больной ребенок, следовательно, глухота и дальтонизм являются рецессивными признаками.

    А — норм. слух, а — глухота
    X D — норм. зрение, X d — дальтонизм.

    Ребенок имеет аа, родители здоровы, следовательно, они Аа.
    Отец здоров, следовательно он X D Y. Если бы ребенок был девочкой, то она бы получила от отца X D и не была дальтоником. Следовательно, ребенок мальчик, ген дальтонизма получил от матери. Мать здорова, следовательно огна X D X d .

    Р АаX D X d х АаX D Y

    AX DAYaX DaY
    AX DAAX D X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AAX D Y
    норм. слух
    норм. зрение
    мальчик
    AaX D X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AaX D Y
    норм. слух
    норм. зрение
    мальчик
    AX dAAX d X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AAX d Y
    норм. слух
    дальтоник
    мальчик
    AaX d X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AaX d Y
    норм. слух
    дальтоник
    мальчик
    aX DAaX D X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AaX D Y
    норм. слух
    норм. зрение
    мальчик
    aaX D X D
    глухота
    норм. зрение
    девочка
    aaX D Y
    глухота
    норм. зрение
    мальчик
    aX dAaX d X D
    норм. слух
    норм. зрение
    девочка
    AaX d Y
    норм. слух
    дальтоник
    мальчик
    aaX d X D
    глухота
    норм. зрение
    девочка
    aaX d Y
    глухота
    дальтонизм
    мальчик

    Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 1/16 (6,25%).

    В данном случае проявился третий закон Меделя (закон независимого наследования).

    Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген окраски глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями, красными глазами и самцов с редуцированными крыльями, белыми глазами все потомство имело нормальные крылья и красные глаза. Получившихся в F1 самцов скрещивали с исходной родительской самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Какие законы наследственности проявляются в двух скрещиваниях?

    Читать еще:  Как выбрать ушные капли

    В первом поколении получено единообразное потомство (первый закон Менделя), следовательно родители были гомозиготы, F1 – гетерозиготы, у гетерозигот проявились доминантные гены.

    А — нормальные крылья, а — редуцированные крылья
    B — красные глаза, b — белые глаза

    P AAX B X B x aaX b Y
    F1 AaX B X b , AaX B Y

    АaX В Y x AAX B X B

    AX ВаX ВAYaY
    AX BAAX В X ВAaX В X ВAAX B YAaX B Y

    Все потомство получилось с нормальными крыльями и красными глазами. Во втором скрещивании проявился третий закон Менделя (закон независимого наследования).

    У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. Скрещивали самок дрозофилы с серым телом, красными глазами и самцов с чёрным телом, белыми глазами, всё потомство было единообразным по признакам окраски тела и глаз. Во втором скрещивании самок дрозофилы с чёрным телом, белыми глазами и самцов с серым телом, красными глазами в потомстве получились самки с серым телом, красными глазами и самцы с серым телом, белыми глазами. Составьте схемы скрещивания, определите генотипы и фенотипы родительских особей, потомства в двух скрещиваниях и пол потомства в первом скрещивании. Поясните, почему во втором скрещивании произошло расщепление признаков.

    А — серое тело, а — черное тело
    X Е — красные глаза, X е — белые глаза

    Поскольку в первом скрещивании всё потомство было единообразным, следовательно, скрещивали гомозигот:
    Р АА X Е X Е х ааX е Y
    F1 АаX Е X е , АаX Е Y (все с серым телом и красными глазами)

    Второе скрещивание:
    Р аа X е X е х ААX Е Y
    F1 АаX е X Е , АаX е Y (самки с серым телом красными глазами, самцы с серым телом, белыми глазами)

    Расщепление признаков во втором поколении произошло потому, что признак цвета глаз сцеплен с Х-хромосомой, и самцы получают Х-хромосому только от матери.

    У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

    А — норма, а — альбинизм.
    Х Н — норма, Х h — гемофилия.

    Женщина ААХ Н Х Н , мужчина ааХ Н Х h .

    аХ НаХ h
    АХ НAaX H X H
    нормальная
    дочь
    АaX H X h
    нормальный
    сын

    Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

    Поскольку при скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями получился ребенок с закрученными крыльями, следовательно А — нормальные крылья, а — закрученные крылья, родители Аа х Аа, ребенок аа.

    Ген размера глаз сцеплен с Х-хромосомой, следовательно, самец с маленькими глазами получил от отца Y, а от матери ген маленьких глаз, но сама мать была с нормальными глазами, следовательно, она была гетерозигота. Х B — нормальные глаза, Х b — маленькие глаза, мать Х B Х b , отец Х B Y, ребенок Х b Y.

    F1 AaX B X b x aaX b Y

    AX BAX baX BaX b
    aX bAaX B X b
    норма
    норма
    самка
    AaX b X b
    норма
    маленьк.
    самка
    aaX B X b
    закручен.
    норма
    самка
    aaX b X b
    закручен.
    маленьк.
    самка
    aYAaX B Y
    норма
    норма
    самец
    AaX b Y
    норма
    маленьк.
    самец
    aaX B Y
    закручен.
    норма
    самец
    aaX b Y
    закручен.
    маленьк.
    самец

    Фенотипически сходно с родительской самкой будет F2 AaX B X b , их 1/8 (12,5%) от общего числа потомков.

    Глухонемота у человека наследуется как аутосомно рецессивный признак

    Интеллектуальный и эстетичный кабинет для подготовки к ЕГЭ

    1) У Марии и Владимира группа крови I A i 0 , так как их младшая дочь Ирина имеет I группу крови i 0 i 0 ; Ирина оба гена получила от своих родителей
    2) У старшей дочери Натальи группа крови может быть I A I A или I A i 0 ; у Сергея группа крови I B i 0 , так как ген i 0 он получил от своей матери, генотип которой i 0 i 0 (первая группа крови)
    3) Если у Натальи группа крови I A I A , то их с Сергеем дети могут иметь II (I A i 0 ) или IV (I A I B ) группы крови; если у Натальи группа крови I A i 0 , то их дети могут иметь кровь любой группы

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2703.

    1) Изучаемый признак встречается только у особей мужского пола в каждом поколении и передаётся от отца к сыну (в случае, если отец болен, то все сыновья тоже страдают данным заболеванием), поэтому можно предположить, что изучаемый ген локализуется в У-хромосоме; у женщин данный признак отсутствует, так как по родословной видно, что признак по женской линии не передаётся; поэтому тип наследования признака: сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование признака

    2) Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XY a все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XY A

    3) У пробанда ( человек, с которого начинается составление родословной, на него на родословной указывает стрелочка) аномалия присутствует, следовательно, его генотип XY a

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2731.

    1) Происходит гибель части поколения (25%) при скрещивании короткохвостых мышей (1 скрещивание), в остальных (2 и 3) случаях гибели не происходит

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2759.

    1) У первой самки расщепление произошло примерно 1:1, следовательно, она гетерозиготна

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2787.

    1) Схема решения

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2815.

    1) А — красные плоды; а — белые плоды; В — с усами; 6 — без усов

    3) Генотипы и фенотипы F1:
    AABb — красные плоды с усами
    AaBb — розовые плоды с усами
    Aabb — розовые плоды без усов
    AAbb — красные плоды без усов

    Читать еще:  Борная кислота в ухо применение для взрослых и детей

    4) Вероятность появления безусых растений с белыми плодами равна 0%
    5) Расщепление по фенотипу 1: 1:1:1 (красные с усами : красные без усов ; розовые с усами : розовые без усов)

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2843.

    1) Схема решения

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2871.

    1) Признак, выделенный чёрным цветом, является рецессивным, сцепленным с X-хромосомой: X a

    2) Наблюдается «проскок» через поколение. Мужчина обладает признаком (8), его дочь — без признака (11), а внуки — один с признаком (12), второй без признака (13), т.е. от отца (10) они получают Y-хромосому, а от матери (11) один — X a , а другой — X A

    3) Генотипы людей, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11:
    3 — женщина — носитель X A X a
    4 — мужчина без признака X A Y
    8 — мужчина с признаком X a Y
    11 — женщина — носитель X A X a

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2899.

    1) Схема скрещивания

    2) Генотипы и фенотипы F1:
    AaBb — 39 высоких растений с округлыми плодами
    Aabb — 12 высоких растений с грушевидными плодами
    aaBb — 14 карликовых растений с округлыми плодами
    aabb — 40 карликовых растений с грушевидными плодами

    8) Гены AB и ab сцеплены, образуются многочисленные фенотипические группы. Две другие фенотипические группы образуются в результате кроссинговера между аллельными генами, который приводит образованию кроссоверных гамет — Ab, aB

    P.S. Нашли ошибку в задании? Пожалуйста, сообщите о вашей находке 😉
    При обращении указывайте id этого вопроса — 2927.

    1) Схема решения

    2) Генотипы и фенотипы F1:
    I A i 0 X D X d — девочка-носитель со II группой (гетерозигота)
    I A i 0 X d X d — девочка-дальтоник со II группой (гетерозигота)
    i 0 i 0 X D X d — девочка-носитель с I группой
    i 0 i 0 X d X d — девочка-дальтоник с I группой
    I A i 0 X D Y — здоровый мальчик со II группой (гетерозигота)
    I A i 0 X d Y — мальчик-дальтоник со II группой (гетерозигота)
    i 0 i 0 X D Y — здоровый мальчик с I группой
    i 0 i 0 X d Y — мальчик-дальтоник с I группой

    3) Генотипы родителей: матери i 0 i 0 X D X d ; отца I A i 0 X d Y

    4) Вероятность рождения дальтоников с I группой — 25%
    Вероятность рождения дальтоников со II группой — 25%

    Глухонемота у человека наследуется как аутосомно рецессивный признак

    Аутосомно-рецессивное наследование. Родители детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями клинически здоровы. Они являются носителями (гетсрозиготами), которые, согласно вероятностной оценке, передают гомозиготное состояние 25% своего потомства. Если ген очень редкий, то между родителями часто обнаруживают кровное родство. Несмотря на то что двое глухих родителей, имеющих один и тот же рецессивный ген, должны были бы иметь только глухих детей, на самом деле этого не происходит.
    Существует много пока еще неразличимых типов рецессивной глухоты. Так что лицам, осуществляющим генетическое консультирование, необходимо принять во внимание эту информацию.

    Х-сцепленное наследование. Х-сцспленные признаки передаются через матерей-носительниц (гетерозигот) 50% их сыновей (гемизигот). Пораженные мальчики в дальнейшем передают состояние носитсльства своим дочерям, но ни одному из своих сыновей, т. е. передачи от отца к сыну быть не может. У женщин Х-сцеплснные патологические признаки могут проявляться в модифицированной форме, так как они являются гетерозиготами и одна из Х-хромосом случайно может оказаться измененной (гетеропикноз). Это явление известно как гипотеза Лайон. Изредка в результате брака пораженного мужчины с гетерозиготной женщиной может родиться гомозиготная девочка.

    Наследственная глубокая детская глухота представляет собой чаще дефект звуковосприятия, чем дефект звукопроведения. Кроме того, большая часть генетических нарушений слуха наследуется по рецессивному типу. Для рецессивной глухоты характерна сохранность восприятия тонов низкой частоты. Возможно, это является следствием того факта, что большая часть случаев рецессивной глухоты сочетается с изменениями по типу Шайбе (преимущественно поражаются кортиев орган, сосудистая полоска и покровная мембрана основного завитка улитки). Может также наблюдаться вторичная атрофия афферентных нервных структур, снабжающих эту область. Вероятно, у людей, так же как и глухих мышей, дегенерация кортиева органа развивается от основания к вершине. Вершинная часть ответственна за восприятие низких тонов.

    При доминантно наследующейся глухоте аудиограмма, как правило, плоская. Однако при синдроме Вардепбурга изменения на аудиограмме такие же, как при рецессивно наследующейся глухоте (Ormerod, Fraser).
    При Х-сцепленной рецессивной глухоте обычно па всех частотах отмечаются остатки слуха.

    Закон симметрии Лангенбека, заключающийся в том, что при наследственной глухоте имеются одинаковые, а при приобретенной неодинаковые нарушения слуха с обеих сторон, в настояще время представляется недостаточно обоснованным. Несмотря па то что нарушения вестибулярной функции более характерны для постнаталыю приобретенной глухоты, чем для генетической, вестибулярная дисфункция нередко наблюдается и при некоторых наследственных синдромах, таких, например, как синдром Ушера и синдром Вардепбурга.

    Несмотря на то что наследственная нейросенсорная глухота обычно двусторонняя, односторонняя глухота, очевидно, также может быть унаследованной по аутосомно-доминантному типу, так как доминантные гены не всегда обладают полной пенетрантностью.

    Существование значительной генетической гетерогенности среди аутосомно-рсцессивных нарушений слуха достаточно полно демонстрируется потомством лиц с рецессивной глухотой. Хотя теоретически должны быть поражены все потомки, практически имеются многочисленные родословные, в которых все дети здоровы (Kraatz, Dahlberg, Macklin et al., Fraser, DeHaas).

    В настоящее время имеется несколько информативных исследований случаев глухоты среди потомков глухих (Fay, Stevenson, Chceseman, Sank, Brown). Наиболее обширное исследование было проведено Fay, который обследовал 1391 супружескую пару глухих родителей. Только в 14% семей все потомство было глухим, в 79% У детей был нормальный слух и в 7% семей имелись как нормально слышащие, так и глухие дети. Возможно, глухота в последней группе явилась следствием свежей доминантной мутации у одного из родителей. Нельзя также исключить, особенно в инбредных семьях, вероятность того, что один из родителей являлся гетерозиготой по тому же рецессивному гену, который привел к глухоте его партнера (псевдодоминантность).

    Chung с сотр., применив статистические методы, основанные на связи частоты кровнородственных браков между родителями с частотой случаев глухоты в популяции, и использовав частоту комплементарности в браках между родителями с рецессивной глухотой, установили, что может быть от 24 до 48 различных типов рецессивных нарушений слуха. Они рассчитали также, что каждый восьмой человек является гетерозиготой хотя бы по одному из многих рецессивных генов, которые могут привести к глухоте. Повторное исследование той же популяции, произведенное в 1970 г., дало возможность предположить, что число рецессивных генов глухоты составляет около 5 (Chung, Brown).

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector